Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


Udało się znaleźć samolot legendarnej Amelii Earhart? Zginęła, bo nawigator popełnił błąd?

31 stycznia 2024, 11:22

Na dnie Pacyfiku, niedaleko miejsca zaginięcia legendarnej Amelii Earhart i jej nawigatora, Petera Noonana, zauważono obiekt, którego kształt przypomina samolot. Zarejestrowano go za pomocą sonaru na zachód od miejsca, gdzie Earhart miała lądować. Jak przekonują przedstawiciele firmy Deep Sea Vision z USA, na obrazie radarowym widać kształt odpowiadający budowie samolotu Earhart. Zgadzają się też rozmiary znaleziska. Obiekt leży na głębokości około 5000 metrów.


Najsłabiej świecący satelita Drogi Mlecznej - Ursa Major III/UNIONS 1

28 listopada 2023, 11:49

Wokół Drogi Mlecznej krążą dziesiątki mniejszych galaktyk i innych satelitów. Astronomowie sądzą, że jeszcze nie wszystkie są nam znane. Międzynarodowa grupa naukowa, która skorzystała ze zdjęć Ultraviolet Near Infrared Optical Northern Survey (UNIONS) odkryła właśnie najsłabiej świecącego satelitę Drogi Mlecznej. Został on nazwany Ursa Major III/UNIONS 1.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Okradane przez dziesięciolecia British Museum posiada miliony nieskatalogowanych zabytków

20 października 2023, 10:26

Przed dwoma dniami Komisja Kultury, Mediów i Sportu brytyjskiej Izby Gmin usłyszała szokujące wiadomości. Kradzieże kamieni półszlachetnych, złotej biżuterii i bezcennych zabytków szklanych z British Museum rozpoczęły się już 20–25 lat temu. I pozostawały niewykryte przez dziesięciolecia, gdyż w zbiorach muzeum znajdują się miliony nieskatalogowanych lub tylko częściowo skatalogowanych obiektów.


Archeolodzy odsłonili katapultę dla bombowców z czasów II wojny światowej

19 października 2023, 16:10

Podczas prac archeologicznych prowadzonych przy okazji rozbudowy Harwell Science and Innovation Campus w hrabstwie Oxfordshire w Anglii odsłonięto pozostałości eksperymentalnej katapulty dla bombowców z czasów II wojny światowej. Specjaliści z MOLA (Museum of London Archaeology) przygotowali nawet model 3D, który pozwala naukowcom i pasjonatom eksplorować konstrukcję. Urządzenie nigdy nie wysłało w powietrze żadnego samolotu i szybko zostało porzucone. Teraz, dzięki wykopaliskom, możemy poznać szczegóły prototypu.


Palenie w ciąży jest bardziej szkodliwe, niż dotychczas sądzono

29 września 2023, 17:23

Ryzyko przedwczesnego porodu u kobiet, które palą w ciąży, jest dwukrotnie wyższe niż dotychczas sądzono - donoszą badacze z Uniwersytetu w Cambridge. Z ich najnowszych badań wynika, że kobieta paląca w ciąży jest narażona na 2,6 razy większe ryzyko urodzenia wcześniaka, niż kobieta niepaląca.


Rekin jak morski ssak. Wstrzymuje oddech podczas nurkowania

16 maja 2023, 07:26

Głowomłot tropikalny, gatunek ryby z rodziny młotowatych, wstrzymuje oddech by utrzymać temperaturę ciała podczas nurkowania na większe głębokości, gdzie poluje na kałamarnice. To było całkowite zaskoczenie. Nie spodziewaliśmy się, że rekiny wstrzymują oddech podczas nurkowania jak morskie ssaki. To niezwykłe zachowanie wspaniałego zwierzęcia, mówi główny autor badań Mark Royer z Shark Research Group na University of Hawai'i.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy